Анализ на Жильбера — это генетическое исследование. Оно позволяет обнаружить патологию, связанную с нарушением обмена билирубина. По -другому эту болезнь называют Синдромом Жильбера. Анализ помогает врачам дифференцировать эту патологию с другими болезнями, схожими по симптомам.
Показания к исследованию
Основное показание к анализу — это наличие Синдрома Жильбера у одного из близких родственников. Такое исследование проводят и при появлении симптомов, характерных для заболевания:
-
пожелтение склер глаз и кожных покровов;
-
постоянная усталость и апатия;
-
нарушение стула;
-
плохая концентрация внимания.
Иногда патология протекает бессимптомно, особенно если речь идет о гетерозиготной мутации гена UGT1A1. В таких случаях Синдром Жильбера выявляют случайно. Но врач сможет дать ценные рекомендации, чтобы в будущем избежать осложнений связанных с нарушением обмена билирубина.
Как проходят исследование
К исследованию не требуется особой подготовки. Необходимо прийти в лабораторию утром натощак. Прием пищи исключить на 3-4 часа. Рацион питания, стрессы, фазы менструального цикла, принимаемые медикаменты — факторы, которые не влияют на результаты анализа.
Для анализа берут венозную кровь, из которой получают информацию о гене UGT1A1 и его функциях. Результаты интерпретируют следующим образом:
-
(ТА)6/(ТА)6 — отсутствие заболевания, нормальный генотип;
-
(ТА)6/(ТА)7 — гетерозиготная мутация в гене UGT1A1;
-
(ТА)7/(ТА)7 — гомозиготная мутация в гене UGT1A1 (Синдром Жильбера).
В случае гомозиготной мутации симптомы заболевания ярко выражены. Болезнь не наносит существенного вреда здоровью, но ухудшает качества жизни.
При результатах (ТА)6/(ТА)7 врачи не могут с точностью сказать, что у пациента имеется Синдром Жильбера. В таком случае потребуется расширенное генетическое исследование. Оно включает в себя: биохимический и общий анализ крови, исследование на печеночные ферменты АСТ и АЛТ, пробы с никотиновой кислотой и фенобарбиталом, анализ кала на стеркобилин.
Где пройти исследование
Анализ на Синдром Жильбера в Москве можно пройти в CMD по цене 2990 рублей. В центре молекулярной диагностики есть все необходимое оборудование, чтобы выполнить тестирование быстро и безошибочно. Результат вы получите через 5-10 календарных дней любым удобным способом: на почту или лично, во время повторного посещения клиники.
